AZAiləvi Aralıq dənizi qızdırması (FMF) nədir?
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması otozomal resessiv irsi xəstəlikdir, qarın ağrısı və hücumlarda qızdırma şikayətləri ilə özünü göstərir və kəskin appendisitlə qarışdırıla bilər.
FMF xəstəliyi (Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması) nədir?
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması xüsusilə Aralıq dənizi ilə həmsərhəd ölkələrdə tez-tez rast gəlinir. Türkiyədə, Şimali Afrikada, ermənilərdə, ərəblərdə və yəhudilərdə yayılmışdır. Ümumiyyətlə Ailə Aralıq dənizi atəşi (FMF) kimi tanınır.
FMF xəstəliyi qarın ağrısı, qabırğa qəfəsində ağrı və sancma hissi (plevitit) və qarın selikli qişasının iltihabı ilə əlaqədar oynaq ağrısı və şişkinlik (artrit) ilə xarakterizə olunur, bu, hücumlarla təkrarlanır və 3-4 gün davam edə bilər. Bəzən ayaqların ön hissəsində dəri qızartıları da şəkilə əlavə edilə bilər. Ümumiyyətlə, bu şikayətlər müalicə edilməsə belə, 3-4 gün ərzində öz-özünə keçə bilər. Təkrarlanan hücumlar zamanla amiloid adlı zülalın bədənimizdə yığılmasına səbəb olur. Amiloid ən çox böyrəklərdə toplanır, burada xroniki böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Daha az dərəcədə damar divarlarında toplana və vaskulitə səbəb ola bilər.
Klinik tapıntılar pirin adlı gendə mutasiya nəticəsində baş verir. Genetik olaraq ötürülür. İki xəstə genin birlikdə olması xəstəliyə səbəb olduğu halda, xəstəlik geninin daşınması xəstəliyə səbəb olmur. Bu insanlara "daşıyıcı" deyilir.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının (FMF) simptomları hansılardır?
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (FMF) Aralıq dənizi bölgəsində geniş yayılmış genetik xəstəlikdir. FMF-nin simptomları qızdırma tutmaları, şiddətli qarın ağrısı, oynaq ağrısı, sinə ağrısı və ishal kimi özünü göstərə bilər. Febril qıcolmalar birdən başlayır və adətən 12 saatdan 72 saata qədər davam edir, qarın ağrısı isə xüsusilə göbək ətrafında kəskin xarakter daşıyır. Oynaq ağrıları xüsusilə diz və ayaq biləyi kimi böyük oynaqlarda hiss edilir, sinə ağrısı isə sol tərəfdə ola bilər. İshal hücumlar zamanı görünə bilər və adətən qısa müddət ərzində hiss oluna bilər.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (FMF) necə diaqnoz qoyulur?
Diaqnoz klinik tapıntılar, ailə tarixi, müayinə nəticələri və laboratoriya testləri əsasında qoyulur. Bu testlər yüksək leykosit artımı, artan sedimentasiya, CRP yüksəlməsi və fibrinogen yüksəlməsi ilə birlikdə Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması diaqnozunu dəstəkləyir. Xəstələrdə genetik testin faydası məhduddur, çünki bu günə qədər müəyyən edilmiş mutasiyalar Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması xəstələrinin yalnız 80%-də müsbət tapıla bilər. Bununla belə, atipik hallarda genetik analiz faydalı ola bilər.
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması xəstəliyini (AAA) müalicə etmək mümkündürmü?
Ailəvi Aralıq dənizi qızdırmasının kolxisin müalicəsinin xəstələrin əhəmiyyətli bir hissəsində hücumların və amiloidozun inkişafının qarşısını aldığı müəyyən edilmişdir. Bununla belə, müalicəyə uyğun gəlməyən və ya kolxisinə gec başlanan xəstələrdə amiloidoz hələ də ciddi problem olaraq qalır. Kolxisin müalicəsi ömürlük olmalıdır. Məlumdur ki, kolxisin müalicəsi ailəvi Aralıq dənizi qızdırması olan xəstələr üçün təhlükəsiz, uyğun və həyati əhəmiyyətli müalicə üsuludur. Xəstə hamilə qaldıqda belə istifadə etmək tövsiyə olunur. Kolxisinin körpəyə zərərli təsiri sübut edilməmişdir. Bununla belə, ailəvi Aralıq dənizi qızdırması olan hamilə xəstələrə amniyosentezdən keçmək və dölün genetik quruluşunu yoxlamaq tövsiyə olunur.