SMA xəstəliyi nədir? SMA xəstəliyinin simptomları və müalicə üsulları hansılardır?

Onurğa əzələlərinin atrofiyası kimi tanınan SMA əzələ itkisinə və zəifliyə səbəb olan nadir bir xəstəlikdir. Bədəndəki bir çox əzələləri təsir edərək hərəkətliliyə təsir edən xəstəlik insanların həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə aşağı salır. Körpələrin ən çox ölüm səbəbi hesab edilən SMA daha çox qərb ölkələrində rast gəlinir. Ölkəmizdə təxminən 6 min ilə 10 min doğumda bir körpədə görülən genetik irsi xəstəlikdir. SMA hərəkət hüceyrələri adlanan motor neyronlardan yaranan əzələ itkisi ilə xarakterizə olunan mütərəqqi bir xəstəlikdir.

SMA xəstəliyi nədir?

Bu, onurğa beyninin motor neyronlarının, yəni motor sinir hüceyrələrinin itkisinə səbəb olan, bədəndə ikitərəfli zəifliyə səbəb olan, proksimal əzələlərin, yəni bədənin mərkəzinə yaxın olan əzələlərin tutulması ilə nəticələnən genetik irsi xəstəlikdir. mütərəqqi zəifliyə və atrofiyaya, yəni əzələ itkisinə. Ayaqlarda zəiflik qollara nisbətən daha çox özünü göstərir. SMA xəstələrində SMN geni heç bir protein istehsal edə bilmədiyi üçün bədəndəki motor sinir hüceyrələri qidalana bilmir və nəticədə könüllü əzələlər fəaliyyət göstərə bilmir. 4 fərqli növü olan SMA xalq arasında "boş körpə sindromu" kimi də tanınır. Bəzi hallarda yemək və nəfəs almağı belə qeyri-mümkün edən SMA-da görmə və eşitmə bu xəstəlikdən təsirlənmir və hiss itkisi yoxdur. İnsanın intellekt səviyyəsi normal və ya normadan yuxarıdır. Ölkəmizdə hər 6000 doğuşda bir dəfə müşahidə olunan bu xəstəlik sağlam, lakin daşıyıcı valideynlərin övladlarında müşahidə edilir. Valideynlər daşıyıcı olduqlarının fərqində olmadan sağlam həyatlarına davam etdikdə və genlərindəki bu pozğunluq uşağa keçdikdə SMA baş verə bilər. Daşıyıcı valideynlərin uşaqlarında SMA tezliyi 25% təşkil edir.

SMA xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

Spinal əzələ atrofiyasının simptomları insandan insana dəyişə bilər. Ən çox görülən simptom əzələ zəifliyi və atrofiyadır. Xəstəliyin başlanğıc yaşına və edə biləcəyi hərəkətlərə görə təsnif edilən dörd fərqli növü vardır. Nevroloji müayinədə 1-ci tip xəstələrdə müşahidə edilən zəiflik ümumi və geniş yayıldığı halda, tip-2 və tip-3 SMA xəstələrində zəiflik proksimal, yəni gövdəyə yaxın əzələlərdə müşahidə edilir. Tipik olaraq, əl titrəməsi və dilin seğirməsi müşahidə edilə bilər. Zəifliyə görə bəzi xəstələrdə onurğa əyriliyi də adlandırılan skolioz əmələ gələ bilər. Eyni simptomlar müxtəlif xəstəliklərdə görünə bilər. Buna görə də xəstənin tarixçəsi mütəxəssis nevropatoloq tərəfindən ətraflı dinlənilir, şikayətləri araşdırılır, EMQ aparılır və həkim tərəfindən zərurət yarandıqda xəstəyə laborator müayinələr, rentgenoloji görüntüləmə çəkilir. EMQ ilə nevroloq beyin və onurğa beynindəki elektrik aktivliyinin qol və ayaq əzələlərinə təsirini ölçür, qan testi isə genetik mutasiya olub-olmadığını müəyyən edir. Semptomlar xəstəliyin növündən asılı olaraq fərqli olsa da, ümumiyyətlə aşağıdakı kimi sıralanır:

• Zəif əzələlər və zəiflik motor inkişafının olmamasına səbəb olur
• Reflekslərin azalması
• Əllərdə titrəmə
• Baş nəzarətini saxlaya bilməmək
• Qidalanma çətinlikləri
• Boğuq səs və zəif öskürək
• Kramp və yerimə qabiliyyətinin itirilməsi
• Həmyaşıdlarından geri qalır
• Tez-tez düşmələr
• Oturmaq, ayaq üstə durmaq və yeriməkdə çətinlik
• Dilin seğirməsi

SMA xəstəliyinin növləri hansılardır?

SMA xəstəliyinin dörd fərqli növü var. Bu təsnifat xəstəliyin başladığı yaşı və həyata keçirə biləcəyi hərəkətləri əks etdirir. SMA əlamətlərini göstərdiyi yaş nə qədər böyükdürsə, xəstəlik bir o qədər yüngül olur. Semptomları 6 aylıq və daha kiçik körpələrdə görülən Tip-1 SMA ən ağır olanıdır. Tip-1-də hamiləliyin son dövrlərində körpə hərəkətlərinin yavaşlaması müşahidə oluna bilər. Hipotonik körpələr də adlandırılan tip 1 SMA xəstələrinin ən böyük simptomları hərəkətsizlik, baş nəzarətinin olmaması və tez-tez tənəffüs yolu infeksiyalarıdır. Bu infeksiyalar nəticəsində körpələrin ağciyər tutumu azalır və bir müddət sonra tənəffüs dəstəyi almalı olurlar. Eyni zamanda udma və əmmə kimi təməl bacarıqları olmayan körpələrdə qol və ayaq hərəkətləri müşahidə olunmur. Bununla belə, canlı baxışları ilə göz təması qura bilirlər. Tip-1 SMA dünyada körpə ölümlərinin ən çox yayılmış səbəbidir.

Tip-2 SMA 6-18 aylıq körpələrdə görülür. Bu dövrdən əvvəl körpənin inkişafı normal olduğu halda, simptomlar bu dövrdə başlayır. Başını idarə edə bilən 2-ci tip xəstələr tək başına otura bilsələr də, dayaq olmadan dayana və yeriyə bilməzlər. Özbaşına yoxlamırlar. Əllərdə titrəmə, kökəlmə, zəiflik və öskürək müşahidə oluna bilər. Skolioz adlanan onurğa beyni əyriliklərinin də göründüyü tip-2 SMA xəstələri tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları yaşayırlar.

Tip-3 SMA xəstələrinin simptomları 18-ci aydan sonra başlayır. Bu dövrə qədər inkişafı normal olan körpələrdə SMA simptomlarının fərqinə varmaq yeniyetməlik dövrünə qədər çəkə bilər. Ancaq onun inkişafı yaşıdlarına nisbətən daha yavaşdır. Xəstəlik irəlilədikcə və əzələ zəifliyi inkişaf etdikcə ayağa qalxmaqda çətinlik, pilləkənləri çıxa bilməmə, tez-tez yıxılma, ani kramplar, qaça bilməmə kimi çətinliklərlə qarşılaşılır. Tip-3 SMA xəstələri daha sonrakı yaşlarda yerimə qabiliyyətini itirərək əlil arabasına ehtiyac duya bilər, skolioz, yəni onurğa əyrilikləri müşahidə oluna bilər. Bu tip xəstələrin tənəffüsü təsirlənsə də, tip-1 və tip-2 kimi intensiv deyil.

Yetkinlik dövründə simptomlar göstərdiyi bilinən Tip-4 SMA digər növlərə nisbətən daha az rast gəlinir və xəstəliyin inkişafı daha yavaş olur. Tip-4 xəstələr nadir hallarda yerimə, udma və nəfəs alma qabiliyyətini itirirlər. Onurğa beyni əyriliyi qol və ayaqlarda zəifliyin göründüyü xəstəlik növündə görülə bilər. Titrəmə və seğirmə ilə müşayiət oluna bilən xəstələrdə ümumiyyətlə gövdəyə yaxın əzələlər təsirlənir. Ancaq bu vəziyyət tədricən bütün bədənə yayılır.

SMA xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Onurğa əzələlərinin atrofiyası xəstəliyi hərəkətə və sinir hüceyrələrinə təsir etdiyindən, adətən ikitərəfli zəiflik və hərəkətin məhdudlaşdırılması baş verdikdə müşahidə edilir. SMA, valideynlər daşıyıcı olduqlarını bilmədən uşaq sahibi olmaq qərarına gəldikdə baş verir və mutasiyaya uğramış gen hər iki valideyndən körpəyə ötürülür. Valideynlərdən birindən genetik miras varsa, xəstəlik baş verməsə belə, daşıyıcı statusu yarana bilər. Valideynlər körpələrinin hərəkətlərində anormallıqlar aşkar etdikdən və həkimə müraciət etdikdən sonra EMG vasitəsilə sinir və əzələ ölçüləri aparılır. Anormal tapıntılar aşkar edildikdə qan testi ilə şübhəli genlər araşdırılır və SMA diaqnozu qoyulur.

SMA xəstəliyi necə müalicə olunur?

Hələ SMA xəstəliyinin qəti müalicəsi yoxdur, lakin tədqiqatlar tam sürətlə davam edir. Ancaq mütəxəssis həkim tərəfindən xəstəliyin əlamətlərini azaltmaq üçün müxtəlif müalicələr tətbiq edilərək xəstənin həyat keyfiyyəti artırıla bilər. SMA diaqnozu qoyulmuş xəstənin yaxınlarının qayğı ilə bağlı məlumatlılığının artırılması evdə qulluqun asanlaşdırılmasında və xəstənin həyat keyfiyyətinin yüksəldilməsində mühüm rol oynayır. Tip 1 və tip 2 SMA xəstələri adətən ağciyər infeksiyalarından öldüyü üçün, nizamsız və qeyri-kafi tənəffüs zamanı xəstənin tənəffüs yollarının təmizlənməsi son dərəcə vacibdir.

SMA xəstəliyinin dərmanı

2016-cı ilin dekabrında FDA təsdiqini alan Nusinersen, körpə və uşaqların müalicəsində istifadə olunur. Bu dərman SMN2 genindən SMN adlı zülalın istehsalını artırmaq və hüceyrə qidalanmasını təmin etmək, beləliklə də motor neyron ölümlərini gecikdirmək və beləliklə də simptomları azaltmaq məqsədi daşıyır. 2017-ci ilin iyul ayında ölkəmizdə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən təsdiq edilən Nusinersen bir neçə il ərzində dünya üzrə 200-dən az xəstədə istifadə olunub. Dərman SMA növləri arasında fərq qoymadan FDA təsdiqini alsa da, yetkin xəstələr üzərində heç bir araşdırma aparılmayıb. Çox yüksək qiymətə malik olan dərmanın təsirləri və əlavə təsirləri tam məlum olmadığı üçün onun yetkin SMA xəstələrinə təsiri aydınlaşana qədər yalnız 1-ci tip SMA xəstələri üçün istifadə edilməsi məqsədəuyğun hesab edilir. Sağlam və uzun ömür üçün mütəxəssis həkiminiz tərəfindən rutin müayinələrdən keçməyi unutmayın.